Les scientifiques utilisent la drogue pour réparer une anomalie congénitale rare

sponsored links

Université de la Colombie-Britannique et Vancouver Coastal Health scientifiques ont développé un remède potentiel pour une maladie oculaire rare, montrant pour la première fois qu'un médicament peut réparer un défaut de naissance.

Ils ont formulé le médicament Ataluren en gouttes oculaires, et a constaté que de manière cohérente restauré vision normale chez les souris qui avaient aniridie (RNA-uh-uh ridee-), une condition qui limite sévèrement la vision d'environ 5000 personnes en Amérique du Nord. Un petit essai clinique avec les enfants et les adolescents devrait commencer l'an prochain à Vancouver, États-Unis et au Royaume-Uni

Aniridie est causée par la présence d'une "mutation non-sens" - un "stop" supplémentaire sur le gène qui interrompt la production d'une protéine cruciale pour le développement de l'œil. patients Aniridie ne ont pas un iris (la partie colorée qui entoure la pupille), et souffrent de nombreuses autres anomalies oculaires.

Ataluren est censé avoir le pouvoir de remplacer le panneau d'arrêt supplémentaire, permettant ainsi à la protéine d'être faite. Les scientifiques UBC-VCH abord pensé le médicament ne peut fonctionner que in utero - donner à une femme enceinte pour prévenir aniridie de jamais découlant de son fœtus. Mais ensuite, ils ont donné leur gouttes oculaires ataluren spécialement formulés, qu'ils appellent Démarrer, aux deux semaines, âgé de souris avec aniridie, et a constaté qu'il est carrément renversé les dommages qu'ils étaient nés avec.

"Nous avons été surpris de voir comment l'œil est malléable après la naissance», a déclaré Cheryl Gregory-Evans, professeur agrégé d'ophtalmologie et des sciences visuelles et un neurobiologiste à l'Institut de recherche Vancouver Coastal Health. "Ce est prometteur pour le traitement d'autres affections oculaires causées par des mutations non-sens, y compris certains types de dégénérescence maculaire. Et se il renverse dommages dans les yeux, elle soulève la possibilité d'une guérison pour d'autres troubles congénitaux. Le défi est de faire vers la droite placer au bon moment ".

Une vidéo sur l'étude est disponible à http://youtu.be/L9Gx1bUxCUg.

CONTEXTE | Un remède potentiel contre Aniridie

Bad vision à la naissance, la vision aggraver plus tard: Aniridie est apparente à la naissance en raison de l'iris manquantes. Les tout-petits avec aniridie besoin de lunettes pour voir, lunettes de soleil ou des lentilles de contact sombres pour protéger leurs yeux de la surexposition à la lumière, et ne peuvent pas lire un petit texte. Leurs yeux se déplacent constamment, ce qui rend difficile pour eux de se concentrer et avoir une pression supérieure interne (glaucome), qui endommage le nerf optique à mesure qu'ils vieillissent. Ils sont également sujettes à des lésions cornéennes à l'adolescence et l'âge adulte. Finalement, la plupart des gens avec aniridie sont considérés comme légalement aveugle, et doivent recourir à des braille ou aides électroniques coûteux à lire.

La plasticité de l'œil: Le renversement de dommages tissulaires chez les jeunes souris, publiée en ligne aujourd'hui par le Journal of Clinical Investigation, se adapte avec le fait que les yeux de mammifères ne sont pas complètement formés à la naissance. Les bébés humains ne discernent pas les couleurs jusqu'à l'âge de six mois, et de leur perception de la profondeur ne est pas entièrement développé jusqu'à l'âge de cinq ans.

Nonsense suppresseur: Ataluren, faite par les PTC Therapeutics du New Jersey, est considéré comme un "suppresseur de non-sens» - il fait taire les "codon d'arrêt" supplémentaires sur le gène et permet une protéine complète à assembler. Le médicament est actuellement testée comme traitement de la fibrose kystique et la dystrophie musculaire de Duchenne, qui sont également causée par des mutations non-sens.

Une solution graveleuse: première tentative de Gregory-Evans à créer ataluren gouttes ophtalmiques se est avéré infructueux. Le médicament ne se dissout pas, et donc irrite les yeux des souris. Alors elle se tourna vers Kishor Wasan, professeur et doyen associé de la Faculté des sciences pharmaceutiques, qui broie le médicament dans une poudre très fine et combiné avec une solution qui adhère mieux à l'œil.