Les tests génétiques de la tumeur est recommandé pour les patients atteints de cancer colorectal

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Sur les 143 000 patients diagnostiqués avec un cancer colorectal chaque année aux États-Unis, jusqu'à 25 pour cent ont un risque familial de cancer colorectal. Une nouvelle directive de la Task Force Multi-Society des États-Unis sur le cancer colorectal recommande le dépistage génétique des tumeurs pour tous les patients atteints de cancer colorectal nouvellement diagnostiqués. Le groupe de travail rend surveillance et de gestion des recommandations spécifiques pour les personnes touchées par une maladie génétique appelée syndrome de Lynch, la cause la plus commune de cancer colorectal héréditaire, qui représente environ 3 pour cent, ou plus de 4000, des cas nouvellement diagnostiqués aux États-Unis chaque année .

Test Tumor Universal

Test génétique universel des tumeurs des preuves de réparation des mésappariements (MMR) insuffisance de patients atteints de cancer colorectal nouvellement diagnostiqués est recommandé pour plusieurs raisons:

1. L'utilisation de critères cliniques et des modèles de prévision pour identifier les patients atteints du syndrome de Lynch ont moins de sensibilité et une spécificité optimales.

2. Il a été démontré pour être rentable pour le diagnostic de syndrome de Lynch.

3. Il a une plus grande sensibilité pour l'identification de syndrome de Lynch par rapport à d'autres stratégies, y compris des lignes directrices Bethesda, ou une stratégie de test de la tumeur sélective.

Tests génétiques conseil génétique et de confirmation de la lignée germinale

Les personnes dont la tumeur présente des signes de déficience MMR, une mutation de gène MMR connu dans la famille, qui répondent aux critères cliniques du syndrome de Lynch, ou qui ont un risque personnel supérieur ou égal à 5 ​​pour cent de probabilité de syndrome de Lynch basée sur des modèles de prévision devrait subir une évaluation génétique pour le syndrome de Lynch. Les tests génétiques de lignée germinale a les avantages suivants:

1. Il peut confirmer un diagnostic de syndrome de Lynch dans le patient.

2. Il peut déterminer le statut des membres de la famille à risque dans les familles où la mutation de la maladie a été trouvé.

3. Il peut diriger la gestion des individus affectés et non affectés.

Gestion du syndrome Lynch

Les patients atteints de syndrome de Lynch sont à un risque accru de développer un cancer colorectal, ainsi que des cancers du côlon extérieur. Le Groupe de travail multi-société américaine sur le cancer colorectal recommande que l'histoire annuelle, un examen physique, et le patient et l'éducation de la famille en ce qui concerne le risque de cancer devrait commencer entre les âges de 20 et 25 ans. En outre, les recommandations suivantes sont faites pour les patients atteints ou à risque de syndrome de Lynch:

  • Le cancer colorectal
    • Coloscopie de dépistage tous les un à deux ans à compter de l'âge de 20 à 25, ou de deux à cinq ans de moins que le plus jeune âge de diagnostic de CCR dans la famille, si le diagnostic était avant l'âge de 25 ans.
  • Cancer de l'endomètre
    • Effectuer le dépistage de l'examen pelvien et l'échantillonnage de l'endomètre chaque année à partir entre les âges de 30 et 35.
  • Cancer de l'ovaire
    • Lancer un dépistage annuel de l'échographie transvaginale aux âges de 30 à 35.
    • Salpingo-ovariectomie bilatérale et une hystérectomie est recommandé pour les femmes atteintes du syndrome de Lynch à 40 ans ou après la grossesse est terminée.
  • Le cancer gastrique
    • Écran via l'endoscopie avec biopsie gastrique commençant à des âges de 30 à 35. poursuivra tous les deux à trois ans en fonction des facteurs de risque du patient.
  • Cancer urinaire
    • Effectuer l'analyse d'urine annuelle à partir de l'âge de 30 à 35.

Le dépistage systématique de l'intestin grêle, du pancréas, de la prostate et des seins ne sont pas recommandés.

Traitement

Il existe deux traitements recommandés pour les patients atteints de syndrome de Lynch:

1. Suppression du gros intestin: colectomie avec anastomose iléo-rectale, qui élimine le gros intestin et attache l'intestin grêle au rectum, est le traitement primaire pour les patients atteints du syndrome de Lynch qui ont le cancer du côlon ou de polypes du côlon précancéreuses qui ne peuvent pas être éliminés par coloscopie. Moins importante intervention chirurgicale peut être envisagée chez les patients âgés de plus de 60 à 65 ans.

2. Thérapie aspirine: Il ya plus de preuves que l'utilisation de l'aspirine est bénéfique dans la prévention du cancer chez les patients atteints de syndrome de Lynch. Bien que la preuve ne est pas concluante, le traitement d'un patient individuel avec de l'aspirine est une considération après avoir discuté spécifiques au patient les risques, les avantages et les incertitudes de traitement.

Aux États-Unis, le cancer colorectal est un problème majeur de santé - ce est la deuxième cause de décès par cancer, causant près de 51 000 décès chaque année. Les causes environnementales et des jeux de l'héritage rôles dans différents patients atteints de cancer colorectal variable. Environ 20 à 30 pour cent des patients atteints d'un cancer colorectal semblent avoir un risque familial et une minorité a une mutation génétique qui a contribué au développement de la maladie.

Le Groupe de travail multi-société américaine sur le cancer colorectal est composé de spécialistes en gastro-entérologie avec un intérêt particulier dans le cancer colorectal, représentant l'American Association des gastro-entérologiques, l'American College of Gastroenterology et l'American Society for Gastrointestinal Endoscopy. Experts sur le syndrome Lynch du milieu universitaire et de la pratique privée ont été invités auteurs de cette directive. Les représentants du Groupe de collaboration des Américains sur les cancers colorectaux héréditaires et l'American Society of côlon et du rectum chirurgiens ont également examiné le manuscrit.

La déclaration de consensus, "Lignes directrices sur l'évaluation génétique et de la gestion du syndrome de Lynch: Une Déclaration de consensus par le groupe de travail américain Multi-Society sur le cancer colorectal," est publié en gastro-entérologie, le journal officiel de l'Institut AGA; American Journal of Gastroenterology, le Journal officiel de ACG; maladies du côlon et du rectum, le journal officiel de ASCRS; et le GIE: Gastrointestinal Endoscopy, le journal officiel de ASGE.