Plus indices génétiques trouvés dans une allergie alimentaire grave

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Les scientifiques ont identifié quatre nouveaux gènes associés à l'oesophagite grave allergie alimentaire à éosinophiles (EOE). Parce que les gènes semblent jouer un rôle dans d'autres maladies allergiques et de l'inflammation, les résultats peuvent pointer vers de nouveaux traitements potentiels pour EoE.

«Cette recherche se ajoute à la preuve que les facteurs génétiques jouent un rôle clé dans EoE, et élargit notre connaissance des réseaux biologiques qui peuvent offrir des cibles attrayantes pour la thérapie», a déclaré chef de l'étude Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., directeur du Center for Applied Genomics à l'Hôpital des enfants de Philadelphie (CHOP).

Hakonarson et des collègues d'autres hôpitaux et centres universitaires a publié l'étude en ligne le 19 novembre dans Nature Communications. La recherche se appuie sur une étude réalisée en 2010 par Hakonarson et ses collègues qui a identifié TSLP que le premier gène majeur associé à EoE.

Seulement récemment reconnue comme une condition distincte, EoE a augmenté rapidement de la prévalence au cours des 20 dernières années. Sa caractéristique est l'inflammation et le gonflement douloureux dans l'œsophage, avec des niveaux élevés de cellules immunitaires appelées éosinophiles. Il peut affecter des personnes de tout âge, mais est plus fréquente chez les jeunes hommes qui ont des antécédents d'autres maladies allergiques telles que l'asthme et l'eczéma.

EoE est souvent découvert chez les enfants ayant des difficultés d'alimentation et un retard de croissance. Parce que les enfants avec EoE sont souvent allergique à de nombreux aliments, ils peuvent être placés sur un régime alimentaire très restreint ne contenant pas de protéines alimentaires de grandes, pour laisser le temps pour leurs symptômes à résoudre. Les médecins effectuent ensuite des tests pour déterminer quels aliments un enfant peut ou ne peut pas manger.

Dans la recherche actuelle, les enquêteurs ont effectué une étude d'association pangénomique (GWAS), d'abord dans une cohorte de 603 patients découverte de EOE rapport à 3637 sujets témoins, puis dans une cohorte de réplication des 333 patients versus 675 contrôles. Tous les sujets étaient d'ascendance européenne.

L'équipe d'étude a identifié quatre loci novel- significativement associée à EoE. Deux d'entre eux, et STAT6 c11orf30, précédemment ont été trouvés en association avec deux allergies et maladies auto-immunes. Deux autres loci génétiques, ANKRD27 et CAPN14, étaient propres à EoE.

CAPN14 peut être d'un intérêt particulier, a déclaré le co-auteur Jonathan Spergel, MD, Ph.D., un allergologue-immunologiste pédiatrique à CHOP. Le gène semble être exprimée uniquement dans l'œsophage. "Une étude récente dans un modèle de souris pour l'asthme a montré qu'un médicament qui inhibe une protéine apparentée réduit l'inflammation des voies respiratoires et améliore le fonctionnement chez les animaux," at-il dit. Même si un médicament similaire pourrait soulager l'inflammation de l'œsophage chez les enfants atteints EoE, at-il ajouté, "Cependant, la conclusion de quatre gènes indique qu'un seul médicament ne fonctionne pas pour tous les patients atteints EoE, et l'on peut avoir besoin d'une approche adaptée au traitement, sur la base «patients Profilés génétiques."